Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT)
Τι είναι ο Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός ‘Ελεγχος (NIPT);
Πρόκειται για μια μέθοδο διαλογής (screening test), μέσω της οποίας με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα εξετάζουμε το DNA του εμβρύου, που κυκλοφορεί «ελεύθερο» (δηλαδή εκτός κυττάρων) στο αίμα της εγκύου.Εξετάζοντάς το μπορούμε να εντοπίσουμε τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα, όπως Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards), Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau), Σύνδρομο Turner καθώς και κάποια μικροελλειπτικά σύνδρομα.
Με την εξέταση αυτή μπορούμε να αναγνωρίσουμε το 99%, αλλά όχι όλα, των εμβρύων με σύνδρομο Down. Τα ποσοστά ανίχνευσης για τις τρισωμίες 18 και 13 ( σύνδρομα Edwards και Patau ) είναι 97% και 92% αντίστοιχα.
Πότε πραγματοποιείται;
Ο Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός ‘Ελεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της κύησης αλλά συστήνεται να πραγματοποιείται μετά την Αυχενική διαφάνεια.
Πότε το συστήνουμε σε ένα ζευγάρι;
Ο Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός ‘Ελεγχος αποτελεί άριστη επιλογή για όλα τα ζευγάρια στα οποία υπάρχει διαγνωστικό δίλημμα ή στα ζευγάρια τα οποία επιθυμούν να κάνουν μία επιπλέον εξέταση μεγάλης διαγνωστικής ακρίβειας για να αποκλείσουν σε μεγάλο ποσοστό (>97%) τα πιο συχνά εμφανιζόμενα χρωμοσωμικά σύνδρομα (τρισωμίες 21,18 και 13) χωρίς να διακινδυνεύσουν την εγκυμοσύνη τους.
Συνήθως ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος έχει ένδειξη σε:
α) εγκύους με αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες σύμφωνα με το Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας,
β) εγκύους με προηγούμενο ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία,
γ) κυήσεις υψηλού κινδύνου για αποβολή από τις επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση, λήψη τροφοβλάστης) όπως για παράδειγμα οι κυήσεις με κολπική αιμορραγία ή αιμάτωμα στο πρώτο τρίμηνο και οι πολύδυμες κυήσεις.
δ) Προσωπική επιλογή
Ποια είναι τα πλεονεκτήματα του Μη Eπεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου;
1. Είναι μη επεμβατική μέθοδος, και ως εκ τούτου δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής.
2. Χαρακτηρίζεται από μεγάλη διαγνωστική ακρίβεια. Αναγνωρίζεται το 99% των εμβρύων με σύνδρομο Down, ενώ τα ποσοστά ανίχνευσης για τις τρισωμίες 18 και 13 ( σύνδρομα Edwards και Patau ) είναι 97% και 92% αντίστοιχα. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα (το τεστ να μας δώσει την απάντηση ότι το έμβρυο έχει πρόβλημα αλλά αυτό να είναι υγειές) κυμαίνονται σε ποσοστό μόλις 0.1-0.2% για τα σύνδρομα αυτά.
3. Χρησιμοποιείται σε μονήρεις ή δίδυμες κυήσεις, σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) ακόμα και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου (donor egg).
Ποια διαδικασία ακολουθείται;
Αφού γίνει έλεγχος της κύησης στο ιατρείο, ακολουθεί μία απλή αιμοληψία.
Είναι ασφαλές;
Είναι ασφαλέστατο αφού στην ουσία είναι μία από τις αιμοληψίες που θα κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα που θα λάβουμε και τι είδους άλλα τέστ ή συμπληρωματικά υπερηχογραφήματα ενδεχομένως θα απαιτηθούν;
Ο Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός ‘Ελεγχος αποτελεί μέσο διαλογής (screening test) και όχι διάγνωσης, επομένως δεν μπορεί να μας “πει” 100% αν το έμβρυο έχει ή όχι σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή κάποιο από τα αμέσως επόμενα σε συχνότητα εμφάνισης σύνδρομα Edwards και Patau ( τρισωμίες 18 και 13 αντίστιχα) . Το αποτελέσμα που θα λάβουμε θα χαρακτηρίζει την κύηση χαμηλού κινδύνου (πιθανότητα μικρότερη από 1:10000 να έχει το έμβρυο τρισωμία 21, 18 ή 13) ή υψηλού κινδύνου (εξαιρετικά μεγάλη πιθανότητα να έχει το έμβρυο κάποιο από αυτά τα χρωμοσωμικά σύνδρομα). Αν το αποτέλεσμα είναι χαμηλού κινδύνου, το ρίσκο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (όπως αυτό έχει προσδιοριστεί από το υπερηχογραφήματα Αξιολόγησης της Αυχενικής Διαφάνειας) μειώνεται ακόμη περισσότερο.
Ένα “καλό” αποτέλεσμα (χαμηλού κινδύνου) δεν μπορεί αποκλείσει τυχόν δομικές ανωμαλίες του εμβρύου ( συγγενείς καρδιοπάθειες, δισχιδή ράχη κ.α.) ή Ενδομήτρια Καθυστέρηση της Ανάπτυξης δεν υποκαθιστά τον τακτικό έλεγχο της εγκυμονούσας. Επομένως θα πρέπει να πραγματοποιηθεί το σύνολο των απαραίτητων υπερηχογραφικών εκτιμήσεων του εμβρύου.
Πότε γνωρίζουμε τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 2 εβδομάδων. Θα πρέπει εντούτοις να γνωρίζετε ότι υπάρχει μικρή πιθανότητα να μην δοθεί αποτέλεσμα λόγω τεχνικών προβλημάτων στην ανάλυση του δείγματος (κυκλοφορεί μικρή ποσότητα από το DNA του εμβρύου στο αίμα της εγκυμονούσας) και συνήθως αυτό συμβαίνει όταν ο Δείκτης Μάζας Σώματος (ΒΜΙ) της εγκυμονούσας είναι αυξημένος ή όταν ο πλακούντας έχει μικρότερο μέγεθος. Σε αυτές τις περιπτώσεις επαναλαμβάνεται η αιμοληψία.